近日,“母女双双确诊卵巢癌晚期”热门话题,引发广泛讨论,带来了又一轮关于患癌遗传的担忧。
 
  母女双双确诊卵巢癌
 
  这些肿瘤易遗传!
 
  据宁波晚报报道,本案例的“主人公”是浙江的一对母女,30多岁的女儿先后查出患晚期卵巢癌和乳腺癌,又出现肝转移,2年后母亲也患上了同样的疾病。
 
  据生命时报报道,重庆大学附属肿瘤医院妇科肿瘤中心学科带头人周琦接受采访时说,卵巢癌是女性生殖道死亡率最高的恶性肿瘤,70%确诊是晚期,70%在治疗3年内复发,5年生存率在40%左右,早发现,早诊断是提高治愈率的关键。20%~25%的卵巢高级别浆液性上皮癌和遗传因素有关,所以临床上母女、姐妹同患卵巢癌的例子并不鲜见,只是女儿先发病的情况相对少见。
 
  周琦介绍,从遗传学角度来说,肿瘤可分为散发性、家族聚集性,以及遗传性肿瘤三类。一个家族中多个成员患同一种肿瘤或几种肿瘤的,属于家族聚集性肿瘤;由某一个基因突变导致特定的肿瘤,一般属于遗传性肿瘤,具有发病早、恶性程度高的特点。这个女儿30多岁患卵巢癌和乳腺癌,推测是家族遗传性卵巢癌综合征,其家系中患卵巢癌和乳腺癌风险高。
 
  肿瘤遗传易感人群或有遗传性肿瘤基因携带者,在同一环境条件下,对于外界刺激更敏感,也更易诱发肿瘤。“不过,目前部分遗传性因素导致的肿瘤是可以早期识别,并实施干预的。”周琦说,建议存在BRCA1/2基因突变的乳腺癌或卵巢癌患者的一级系亲属,到肿瘤专科接受遗传咨询和必要的基因检测,并坚持从35岁起定期做盆腔检查,血CA125(肿瘤标志物)和经阴道超声的联合筛查,同时在适当年龄进行干预性治疗,如药物干预,预防性输卵管或卵巢切除,降低卵巢癌的发生风险。男性虽然没有患卵巢癌的隐忧,但携带BRCA1/2突变的男性,患前列腺癌、胰腺癌和乳腺癌的风险也较其他男性有所升高。
 
  除卵巢癌外,某些结直肠癌、乳腺癌、子宫内膜癌也都具有一定的遗传性,建议存在以下情况者,应进行肿瘤遗传咨询——
 
  1.家族中有多人罹患同种或不同种肿瘤,或一级、二级、三级血亲中有≥1人明确携带有害突变,或一级、二级血亲中有≥1人符合以下abc至少一项,或三级血亲中有≥2人符合abc至少一项。
 
  2.本人符合以下abc至少一项,或明确携带有害突变者。
 
  a.确诊肿瘤年龄≤50岁;
 
  b.同时或不同时被诊断多个原发肿瘤;
 
  c.同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤(如双侧乳腺癌、卵巢癌)。
 
  卵巢癌致死率高、复发率高
 
  早期发现概率低
 
  宁波市医疗中心李惠利医院妇科主任杨玲玲表示,在妇科肿瘤领域,卵巢癌是名副其实的妇科“第一杀手”,它有“两高一低”的特点:致死率高、复发率高、早期发现率低。
 
  她介绍了一个病例,一名女性因腹泻就医,在消化内科就诊时,发现她的腹部出现了腹水,糖类抗原测定值CA125指标过高。于是,她被转诊至妇科。接诊的妇科主任杨玲玲安排范女士做了B超检查,结果发现卵巢里有直径3厘米的肿块。腹部CT发现腹部有大量积液,卵巢癌伴盆腔腹腔广泛转移。
 
  而该患者表示,自己每年都参加单位体检,妇科的常规检查结果都显示正常,怎么一下子会这么严重?
 
  “卵巢属于深部器官,发病不易发现,且患者得的是上皮性卵巢癌,这种癌进展非常快,早期在腹腔内播散,会在网膜转移,迅速产生大量腹水,目前还没有很好的卵巢癌筛查手段。”杨玲玲解释表示。
 
  杨玲玲团队为患者实施了手术。手术范围比较大,切除了子宫、双侧输卵管卵巢、大网膜及后腹膜淋巴结,手术效果达到R0(无肉眼可见残留)。手术后,她又接受了化疗。
 
  杨玲玲表示,卵巢癌之所以致死率高,就是因为卵巢癌不像宫颈癌一样能够做到早期诊断。卵巢癌早期症状没有特异性,卵巢又是在盆腔里面,看不到摸不着,70%的患者确诊时就已经是晚期。
 
  同属妇科三大癌症,乳腺癌和宫颈癌早已被纳入全国性的“两癌筛查”项目,但卵巢癌在全世界范围均没有早期筛查的有效手段。这也解释了为什么患者在常规体检中即使查了TCT和HPV,也没有发现异样。
 
  卵巢癌还有一个特点,就是特别容易转移,而且转移的范围特别广。随着病情的发展,一期肿瘤可能长在卵巢上,二期已经扩散到盆腔了,累及盆腔器官;三期肿瘤已经跑到腹腔里去了;四期肿瘤可能已经跑到腹腔外面,甚至跑到胸腔了。
 
  杨玲玲提醒,有家族史的女性朋友尤其要注意,也可以提前做基因检测,必要时提前介入治疗。虽说卵巢肿瘤早期不容易发现,但是女性可以细心观察自己身体的变化,如遇到腹部隆起、腰围变粗、月经紊乱、绝经后阴道不规则出血、不明原因消瘦、下肢及外阴部水肿等情况,请务必警惕,及早到医院妇科就诊,排除卵巢癌可能。
 
  在评论区
 
  不少网友也表示
 
  身边有因为卵巢癌去世的家人和朋友
 
  也有网友分享自己的经验
 
  除了体检外
 
  最好每年再去医院自己做个检查
 
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  标题:母女双双确诊!致死率高,70%发现时已是晚期
 
  来源:大河报公众号、北京日报、宁波晚报、生命时报、钱江晚报

来源:大河报公众号 作者:母女,双双,确诊,致
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